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刀仲情 2025-03-22 17:51:23
DMD外显子缺失最严重发生在第45~54和第3~22号外显子区域。
DMD，即杜氏肌营养不良症，是一种常见的X染色体隐性遗传疾病，主要影响男性的肌肉功能。这种疾病由DMD基因的突变引起，该基因位于X染色体上，因此患者主要为男性。
DMD，即杜氏肌营养不良症，是一种常见的X染色体隐性遗传疾病，主要影响男性的肌肉功能。这种疾病由DMD基因的突变引起，该基因位于X染色体上，因此患者主要为男性。
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贡季杨 2025-03-24 14:29:58
dmd第25号至第48号外显子缺失最为严重。
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玉叔向 2025-03-25 10:01:19
Duchenne肌肉萎缩症（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD）是一种遗传性神经肌肉疾病，通常严重且进展迅速。DMD的主要病理特征为肌纤维坏死，进而导致进行性肌肉衰弱和退行性变。DMD的最严重缺失发生在特定的外显子区域。关于缺失最严重的外显子，不同文献或研究的表达可能不尽相同，但一个公认的事实是在编码肌营养不良蛋白（Dystrophin）的基因中，特别是DMD相关关键区域的外显子缺失更为严重，且与疾病严重性相关联。
DMD相关的关键缺失区域通常位于Dystrophin基因的以下外显子：
外显子8 (起始点，关键区域之一)
外显子50 (又是一个重要的缺失点，通向Dystrophin的C末端)
外显子45-47 (涉及Dystrophin的中央区域，氨基酸序列的缺失在这里会导致显著的蛋白功能缺陷)
最常见的DMD缺失类型包括携带者母亲（杂合子）的一种特别的缺失外显子，称为假缺失型，她的携带有特定缺失的DNA在DMD的临床遗传学中被认为是无法或者非常难以被增产物的PCR技术所识别的，因为缺失可能破坏了外显子-内含子边界的结构，导致正常探针难以与其结合。
关于DMD更深入的研究和了解，通常需要医生或遗传学专家的专门知识来进一步探讨，包括遗传学和临床特征方面的综合分析。DMD患者的基因型与表型之间的关系复杂且具有高度的人种和家族特异性，因此特定外显子缺失与疾病严重性的具体对应关系可能需要结合个体病例具体情况进行讨论。
如果患者或患者家属需要更详细的咨询，建议咨询一名有经验的遗传学家或医疗专业人士，他们可能会基于遗传、临床以及其他影响因子提供更精确的“最严重缺失外显子”和影响程度的解释。选拔时，更为确切的信息和咨询将提供指导，但上述所给的是一般看法。
DMD相关的关键缺失区域通常位于Dystrophin基因的以下外显子：
外显子8 (起始点，关键区域之一)
外显子50 (又是一个重要的缺失点，通向Dystrophin的C末端)
外显子45-47 (涉及Dystrophin的中央区域，氨基酸序列的缺失在这里会导致显著的蛋白功能缺陷)
最常见的DMD缺失类型包括携带者母亲（杂合子）的一种特别的缺失外显子，称为假缺失型，她的携带有特定缺失的DNA在DMD的临床遗传学中被认为是无法或者非常难以被增产物的PCR技术所识别的，因为缺失可能破坏了外显子-内含子边界的结构，导致正常探针难以与其结合。
关于DMD更深入的研究和了解，通常需要医生或遗传学专家的专门知识来进一步探讨，包括遗传学和临床特征方面的综合分析。DMD患者的基因型与表型之间的关系复杂且具有高度的人种和家族特异性，因此特定外显子缺失与疾病严重性的具体对应关系可能需要结合个体病例具体情况进行讨论。
如果患者或患者家属需要更详细的咨询，建议咨询一名有经验的遗传学家或医疗专业人士，他们可能会基于遗传、临床以及其他影响因子提供更精确的“最严重缺失外显子”和影响程度的解释。选拔时，更为确切的信息和咨询将提供指导，但上述所给的是一般看法。
